Was ist eine nemaline Myopathie?
Die nemaline Myopathie (NM) umfasst ein breites Spektrum von angeborenen Myopathien (Muskelerkrankungen), die durch Hypotonie, Schwäche und depressive oder fehlende tiefe Sehnenreflexe gekennzeichnet sind. Dazu kommen pathologische Anzeichen von nemalinen Körpern (Stäbchen) in der Muskelbiopsie.
Welche Manifestationen treten auf?
Die Krankheit tritt zwischen der Geburt und dem Erwachsenenalter auf. Zu den wichtigsten klinischen Manifestationen gehören Schwäche (schwerer im Gesicht, bei den Nackenbeugern und proximalen Muskeln der Extremitäten), Hypotonie und depressive oder fehlende tiefe Sehnenreflexe.
Gesichtsschwäche kann zu Schwierigkeiten beim Saugen, Schlucken und Sprechen führen. Die Atemmuskulatur ist häufig betroffen. Nemaline Myopathie wird in sechs klinisch überlappende Subtypen unterteilt, je nach Alter des Auftretens und Schweregrad der motorischen und respiratorischen Auswirkungen.
Wie verläuft eine nemaline Myopathie?
Eine typische NM (50 Prozent der Patienten) ist eine moderate Form zu Beginn des Neugeborenenalters. Die meisten Patienten sind in der Lage, ein aktives und unabhängiges Leben zu führen. Ein schwerer kongenitaler MI (10 bis 20 Prozent) ist durch eine schwere Hypotonie und schlechte Spontanbewegungen gekennzeichnet. Das Überleben nach der Kindheit ist selten.
Die mittlere NM (20 Prozent) ist durch einen verzögerten Erwerb der motorischen Grundfertigkeiten und den Verlust der Mobilität und/oder der unabhängigen Atmung im Alter von elf Jahren gekennzeichnet. Bei Erwachsenen kann eine NM sporadisch auftreten.
Wie erfolgt die Diagnose?
Die Diagnose beruht auf klinischen Untersuchungen und histopathologischen Befunden in der Muskelbiopsie. Diese können eine Veränderung der Proportion und Größe des Fasertyps aufzeigen. Und in Kombination mit der Gomori-Trichrom-Färbemethode das Vorhandensein von stäbchenförmigen Strukturen (Nemalinkörperchen) im Sarkolemm (Hülle der Muskelfasern) und seltener im Kern zeigen.
Studien zur Muskelbildgebung, wie Ultraschall, CT oder Magnetresonanztomographie (MRT), können bei der Auswahl von Muskeln für die Biopsie und bei genetischen Tests helfen. Die Muskelenzyme sind normal oder leicht erhöht. Genetische Tests können die Diagnose bestätigen.
Wie behandelt man die nemaline Myopathie?
Es ist ein multidisziplinärer Ansatz erforderlich, um mit Atemstillstand (Einsatz permanenter oder intermittierender mechanischer Beatmung und Behandlung von Infektionen der unteren Atemwege) und Fütterungsproblemen (Fütterungstechniken und kalorienangereicherte Diäten) umzugehen.
Skoliose, Gelenkkontrakturen oder Sprachstörungen können wie gewohnt behandelt werden. Die Prognose hängt von der Art der NM ab. Die Lebenserwartung variiert von einigen Monaten bis zu einer nahezu normalen Lebensspanne.
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