Was ist das Pallister-Killian-Syndrom?
Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS) ist ein seltenes Syndrom multipler angeborener Anomalien/Intellektuelle Behinderung, das durch eine 12p-Mosasik und gewebeeinschränkende Tetrasomie verursacht wird.
Merkmale und Anzeichen der Krankheit
Einige Fälle von Pallister-Killian-Syndrom werden pränatal aufgrund abnormaler Ultraschallbefunde diagnostiziert. Zudem ist das Vorhandensein abnormaler Merkmale bei der Geburt häufig.
Die häufigsten Anzeichen sind Gesichtsdysmorphismus, rhizomele Verkürzung der Extremitäten, kleine Hände und Füße mit Hypoplasie der Nägel. Zu den kraniofazialen Manifestationen gehören: „grobes“ Gesicht mit flachem Profil, breite Stirn mit temporofrontalen Eingängen, Augenbrauen und Wimpern, flache supraorbitale Grate, aufsteigende schräge Lidspalten, Hypertelorismus, flacher und breiter Nasenrücken, kurze Nase mit nach oben gerichteten Nasenlöchern, großer Mund mit nach unten gerichteten Ecken und vorstehender Oberlippe.
Mit zunehmendem Alter entwickeln sich eine Makroglossie und ein vorstehendes Kinn. Hypotonie manifestiert sich bei der Geburt, wobei sich mit zunehmendem Alter Kontrakturen entwickeln. Es kann eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen auftreten, wobei die spezifischsten Zwerchfell- und Analfehler sind. In 25 Prozent der Fälle liegen Herzfehler, hauptsächlich Ventrikelseptumdefekte, vor. Häufige Anzeichen sind: schwere geistige Behinderung, Pigmentanomalien der Haut, Taubheit und Krampfanfälle.
Wie diagnostiziert man das Pallister-Killian-Syndrom?
Die klinische Untersuchung ist sehr wichtig, da das zusätzliche Chromosom bei der Routineanalyse von Lymphozyten des peripheren Blutes normalerweise nicht vorhanden ist. Die zytogenetische Diagnose erfordert eine Hautbiopsie und eine Chromosomenstudie an Fibroblasten.
Bei Fibroblasten ist das Isochromosom normalerweise in 30 bis 100 Prozent der Metaphasen vorhanden. In-situ-Hybridisierung mit dem Chromosom 12 spezifische DNA-Sonden können verwendet werden, um die Identität des Chromosoms zu bestätigen. Interphasen-FISH bei einer Verlängerung der oralen Zellen kann eine schnelle vorläufige Diagnose ermöglichen.
Eine pränatale Diagnose wäre durch eine Ultraschalluntersuchung möglich, bei der abnorme Befunde wie Zwerchfellbruch, Polyhydramnion, fetaler Hydrops, Herzfehlbildungen, Verkürzung der Gliedmaßen und andere festgestellt werden, die zu einer Chromosomendiagnose durch eine Amniozentese führen.
Welche Therapiemaßnahmen gibt es?
Es gibt keine spezifische Therapie. Betroffene Kinder können sich durch frühzeitige Intervention und spezielle Bildungsprogramme verbessern. Die Prognose ist in der Regel schlecht. Der perinatale Tod kann auftreten, hauptsächlich aufgrund von Zwerchfellhernien oder in den ersten Lebensjahren bei etwa der Hälfte der Patienten.
Die geistige Behinderung ist meist schwerwiegend und geht fast immer mit Krampfanfällen einher. Die Manifestationen (Gesichtsdysmorphismus und Missbildungen) schreiten mit dem Alter fort. Bei einigen Patienten mit geringem Mosaizismus ist die Beeinträchtigung weniger schwerwiegend.
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